智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一种或多种功能障碍：注意力，记忆，感知，语言，问题解决或社会交wang。 其他常见的神经发育障碍包括： 注意力缺陷/多动症，自闭症谱系障碍，学习障碍 （例如，阅读困难）。
智力残疾必须涉及儿童早期发病的以下两种情况：
知识功能（例如，在推理，规划和解决问题，抽象思维，在学校学习或从经验）
适应功能（即，满足年龄和社会文化适当标准的日常生活活动中的独立功能的能力）
仅靠智商定义智力发育迟缓是不全面的（轻度发育迟缓智商52～70或75；中度36～51；重度20～35；极重度<20）。分类应同时说明需要支持的力度 (1):
间歇性：偶尔需要支持
有限：庇护工场日间计划等支持
广泛：每日、持续的支持
普遍性：对所有日常生活活动提供高水平的支持，可能包括广泛的护理
这种方法侧重于一个人的优势和需求，将其与个人环境的需求以及家庭和社区的期望和态度联系起来。
约3%人口智商<70，是平均智商的2个标准差以下（平均智商〈100）。考虑到所需支持，仅1%有严重的智力障碍 (1)。
严重的智力障碍可发生在不同社会经济和不同教育水平阶层。智力和成就测试的表现受到社会经济地位的影响。然而，研究表明，即使在轻度认知障碍中遗传因素也起着作用(2)。
参考文献 1.Schalock RL, Luckasson R, Tassé MJ: An Overview of Intellectual Disability: Definition, Diagnosis, Classification, and Systems of Supports (12th ed.). Am J Intellect Dev Disabil 126(6):439–442, 2021.doi:10.1352/1944-7558-126.6.439
2.Ilyas M, Mir A, Efthymiou S, Houlden H: The genetics of intellectual disability: advancing technology and gene editing. F1000Res 9:F1000 Faculty Rev-22, 2020.doi:10.12688/f1000research.16315.1
智力障碍的病因 智力由遗传和环境因素共同决定。智力障碍父母所生小孩发生发育缺陷的危险性增加，但是智力障碍不是明确的遗传性疾病。尽管染色体微阵列分析和编码区（exome）的全基因组测序增加了识别某些智力残疾原因的可能性，但通常无法确定特定患者的智力残疾原因。严重病例多可寻及原因。 情感障碍、环境剥夺及学习困难和耳聋也会导致语言、个人社会能力的缺陷，而非智力障碍所致。
产前因素许多染色体异常和遗传代谢性疾病以及神经发育障碍会引起智力障碍 （见表 一些染色体和遗传的智力障碍病因)。
引起智力障碍的先天性感染包括风疹病毒以及巨细胞病毒，刚地弓形虫，梅毒螺旋体单纯性疱疹病毒，或HIV感染。产前 感染寨卡病毒 可能会导致 先天性小头畸形 和相关的严重智力障碍。
产前用药和中毒也可引起智力障碍。胎儿酒精综合征也是最常见的病因。抗感染药物如苯妥英钠或丙戊酸钠、化疗药物、辐射暴露、铅和甲基汞也是原因。
宫内严重的营养不良可影响胎儿大脑发育从而导致智力障碍。
围产期因素与早产、颅内出血、脑室周围白质软化、臀位产或高位产钳助产、多胎、前置胎盘、产前子癫、围产期窒有关的并发症都会增加智力障碍发生的危险，小于胎龄儿也同样增加风险，智力损害和体重下降也会有相同的原因。小于胎龄儿的发生风险增加，智力受损程度和体重下降出于类似病因。根据胎龄，围产期事件和护理质量，极低和极低出生体重的婴儿可能增加智力障碍的机率。
产后因素婴儿期营养不良和环境情感剥夺（缺乏身体、情感及认知支持以促进生长、发育和社会适应）可能是世界范围内引起智力障碍最常见的原因。病毒性和细菌性脑炎（包括艾滋病病毒相关的神经性脑病）、脑膜炎（如，肺炎球菌感染、流感嗜血杆菌感染）、中毒（如，铅、汞）、严重营养不良和意外导致的严重头部损伤或窒息都可导致智力障碍。
表格一些染色体和遗传的智力障碍病因*表格 一些染色体和遗传的智力障碍病因*
病因
举例
染色体异常
5p-综合征（5p-综合征或猫叫综合征）
唐氏综合征
Klinefelter综合征
嵌合体
13-三体（Patau综合征）
18-三体（Edwards综合征）
Turner综合征
遗传代谢性疾病
常染色体隐性遗传病：
氨基酸尿症和酸血症
半乳糖血症
枫糖尿症
苯丙酮尿症
溶酶体缺陷
戈谢病
Hurler综合征（黏多糖病）
Niemann-Pick病
Tay-Sachs病
过氧化物酶障碍
X连锁隐性遗传病：
Hunter综合征（一种变异的黏多糖病）
Lesch-Nyhan综合征（高尿酸血症）
眼脑肾综合征（Lowe 综合征）
遗传性神经系统疾病
常染色体显性遗传：
肌强直性营养不良
神经纤维瘤病
结节性硬化综合征
常染色体隐性遗传病：
原发性小头畸形
X连锁遗传病:
脆性X染色体综合征
Rett综合征
*本表仅列举疾病的一部分
智力障碍的症状和体征 智力障碍的主要表现是
减缓获得新的知识和技能
行为幼稚
自我照顾能力受限
轻度智力发育迟缓的患儿可能在学龄前并无明显表现。 但中度和严重的智力障碍在早期即可被发现，并多伴有体格异常或其他异常状况（例如，脑性瘫痪），可能与智力障碍特殊原因有关（例如，围产期窒息）。发育迟缓通常在学龄前就表现得很明显，通常表现为沟通迟缓，而不是运动技能迟缓。 年长儿会出现低IQ和各种程度的社会适应不良 （例如，沟通、自我指导、社交技能、自我照顾、使用社区资源、维护个人安全）。 虽然发育形态可不同，智力障碍患儿常表现发育缓慢而不是发育停止。
行为问题是大多数精神科转诊和智障人士离家安置的原因行为问题有可能是环境性的，常可发现诱因。以下因素易致行为问题：
缺乏社会适应行为的训练
限制设置不一致
增强的负性行为
交流障碍
与躯体和心理健康问题相关的不适，如抑郁和焦虑。
在制度设置（现在在美国不常见），过度拥挤，人员不足和缺乏活动有助于行为挑战和有限的功能进展。避免长期安置在大型会诊护理环境中对于最大限度地发挥个人的成功至关重要。
共患病共患病是常见的，尤其是注意力缺陷/多动症、情绪障碍（抑郁症、躁郁症）、自闭症谱系障碍、焦虑症， 和其他疾病。
一些儿童并存运动或感觉障碍，例如 脑瘫 或其他运动缺陷、语言延迟或听力损失。 一些运动或感觉异常会和认识异常相仿，但并不是其原因。患儿长大后，被其他孩子排斥或意识到与正常儿童的不一样会引起焦虑或抑郁。包括学校在内的良好的管理会最大限度增加其社会融合能力并减少这些情绪反应。
智力障碍的诊断 产前检查
智力和发育评估
中枢神经系统影像学检查
遗传学测试
可以进行产前检查以确定胎儿是否有易患智力障碍的异常，包括遗传疾病。
从出生开始， 增长与发育，包括认知能力，在健康儿童访问中定期进行评估。 对于智力残疾的疑似病例，通常由早期干预或学校工作人员更详细地评估发育和智力。
智力障碍确诊后，应尽量查找病因通常包括中枢神经系统 (CNS) 成像以及遗传和代谢测试。 确定病因有助于判断预后、帮助制定教育训练计划、进行遗传咨询和减轻父母的负疚感。
产前检查遗传咨询有助于高危夫妇理解可能的风险。如果孩子患有智力障碍，病因学评估可为未来怀孕可提供有益信息。
产前检查 可在有生育要求的高风险的夫妇进行。产前检查使夫妇能够考虑妊娠终止和随后的计划生育。检查项目包括
羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样
四屏
超声检查
孕妇血清alpha-胎儿蛋白
无创产前筛查
羊膜穿刺术 或 绒毛膜绒毛取样术 可以检测遗传性代谢紊乱和染色体疾病、携带者状态和中枢神经系统畸形（例如神经管缺陷、无脑畸形），并可以提供给妊娠患者，尤其是那些 > 35岁的患者，以检测是否患有唐氏综合症或遗传性代谢紊乱。
四项筛查 （即，测量母体的β- 绒毛膜促性腺激素[β-hCG]、非结合雌三醇、甲胎蛋白和抑制素 A 的水平）对大多数孕妇都建议采用，以评估唐氏综合征、18 三体综合征、脊柱裂或腹壁缺陷的风险。
颅脑超声检查可确定神经系统异常。
母体血清alpha-胎儿球蛋白检测可筛查神经导水管异常、21-三体综合征和其他异常。
无创性产前筛查（NIPS）方法可用于识别数值染色体异常，并已被用于识别一些较大的微缺失综合征，如22q11缺失。
智力和发育评估 标准化智力测试可以测出低于平均水平的智力，但容易出错，当结果与临床表现不匹配时，应该对测试结果提出质疑；疾病、运动或感官障碍、语言障碍和/或社会经济状况可能会影响儿童的测试表现。一些检测会有中等度偏差，但对于评价儿童智力水平一般还是合理的，尤其是年长儿。
发育筛查试验如年龄和阶段问卷 (ASQ)、家长对发育状态评估（PEDS）仅是对婴幼儿的大致评估，由医师或其他人员来完成。这些量表是筛查量表，并不是标准的智力诊断量表，诊断量表应由心理医师来检查完成。当怀疑发育落后时，应尽早进行神经发育的检查。
精神发育专业儿科医师和神经专业的儿科医师应对所有
中至重度发育落后
进行性障碍
神经肌肉退行性
可疑惊厥的患儿进行检查评估。
病因诊断病史（包括围产期情况、发育、神经、家族史）可帮助确定病因(1)。
头颅影像检查（如MRI）可发现中枢神经系统的形态异常（例如神经纤维瘤和结节性硬化）、可治疗的脑积水或严重的畸形如脑裂畸形。
基因检查 可以帮助识别障碍:
标准核型分析显示唐氏综合征（21三体综合征）和其他染色体数目异常
染色体微阵列分析识别5p-综合征（5p -综合征或猫叫综合征）或DiGeorge综合征（染色体22q缺失）中可能存在的拷贝数变异。
直接DNA研究鉴定脆性X综合征。
染色体微阵列分析已成为首选的调查工具；它可以用于识别特定怀疑的综合征，并且当没有怀疑特定的综合征。 它提供了识别否则未被识别的染色体破坏的机会，但需要父母测试来解释阳性结果。对编码区进行全基因组测序（全外显子测序）是一种更新、更加详尽的方法，可能会发现导致智力障碍的其他原因。
临床表现 （例如，发育不良，嗜睡，呕吐，癫痫，肌张力低下，肝脾肿大，粗糙面部特征，异常尿气味，巨舌）可能表明遗传性代谢紊乱。单一的粗略运动发育落后（如坐或走）和精细动作发育异常（如夹东西、写、画）都提示神经肌肉发育的异常。
根据怀疑的病因进行特定的实验室检查（见表格 智力发育迟滞某些原因的检测）。应进行早期听力和视力检查评估，进行铅中毒筛查 是适当的。
表格智力发育迟滞某些原因的检测表格 智力发育迟滞某些原因的检测
可疑原因
检查
单个主要异常和多个微小异常
有智力低下的家族史
染色体微阵列分析
头颅MRI*
可能是外显子测序
发育不良
特发性肌张力减退
遗传代谢性疾病
高危婴儿HIV筛查
营养史和精神心理史
尿和血清氨基酸和有机酸分析和酶学分析代谢物累积病或过氧化物酶体障碍
肌肉酶学
综合代谢面板（包括白蛋白、碱性磷酸酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素、血尿素氮、钙、胆固醇、肌酐、血糖、磷、总蛋白和尿酸）
骨龄，骨骼X线检查
癫痫
脑电图
头颅MRI*
血钙、磷、镁、氨基酸、葡萄糖和铅的水平
颅脑畸形（如，颅缝早闭，小头畸形、巨头畸形、颅骨狭窄、脑水肿）
脑萎缩
颅内畸形
中枢神经系统出血
肿瘤
颅内钙化继发于 弓形虫病，巨细胞病毒感染，或结节性硬化综合征
头颅MRI*
TORCH筛查
尿液病毒培养
染色体微阵列分析
* 颅脑 MRI 在神经科会诊后进行。
SMA=顺序多项分析仪；TORCH=弓形虫病、其他病原体、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹。
诊断参考文献1.Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics: Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics 134(3):e903–e918, 2014.doi:10.1542/peds.2014-1839
智力障碍的治疗 早期干预项目
多学科团队支持
根据社会能力和认知功能给予治疗和支持。在婴儿期进行早期干预可预防或减轻围产期损害所致残疾的严重程度。应建立可行的婴儿护理方法。
家庭的支持和咨询至关重要。一旦确诊和高度怀疑智力障碍时，就应及时通知家长，并有充分的时间与其讨论病因、结果、预后、教育以及训练。对预后应有正确的期望值，否则以后功能恢复结果较差时易失望。对家庭适应来说，提供持续的咨询服务是必要的。如果家庭医生不能提供上述帮助，应交由多学科组成的团队来为这些智力障碍患儿和家长服务，否则，家庭医生就应该提供持续的医疗照护和建议。
应在包括教育家在内的专家团队帮助下建立完善全面的、个体化训练项目。
多学科团队包括：
神经学专家或发育-行为儿科专家
矫形专家
物理治疗师和职业训练师应对运动缺陷患儿提供联合的帮助
对语言和疑有听力缺陷的患儿由语言病理学家和听力矫治专家进行训练
营养师纠治患儿的营养不良
眼科医生或验光师（帮助确保最佳视力）
社会工作者（帮助减少环境剥夺和确定关键资源）
心理学家（监督行为干预计划）
对于并发的精神异常如抑郁应给予合理的药物治疗，剂量与没有智力障碍儿童的剂量相似。但仅靠药物治疗而缺乏行为治疗和环境干预，几乎难以达到效果。
应尽量让患儿居住在家里和社区里。与家人一起住在家里对孩子来说通常比其他安置更好，除非明显的行为困难需要比家人提供更高水平的监督。日间护理中心和临时服务机构提供的心理支持和日常护理帮助可能会使家庭获益。生活环境应鼓励其学会独立和加强学习完成特点目标的技能。
尽可能鼓励智力障碍患儿与正常的同龄儿一起参加合适的可适应的日常护理和学习。残障人士教育法案（IDEA）是美国特殊教育的主要法律，它规定所有残障儿童应在限制最少和最具包容性的环境中接受适当的教育机会和项目。美国残疾人法案 和 《康复法》第504条 还提供学校和其他公共场所的住宿。
当智力障碍儿童成年后，要给予一系列生活工作上支持。大型住宅机构正在被小组或支持的个人住宅所取代，这些住宅与个体的功能和需求相匹配。
智力发育迟滞的预后 与轻度至中度的智力障碍，很多人可以养活自己，独立生活，并在需要基本的知识技能的工作是成功的。
预期寿命可能会缩短，这取决于残疾的病因，但医疗改善长期健康状况的人与所有类型的发育障碍。严重智力残疾的人更可能需要终身支持。更严重的认知障碍和不动就越大，死亡率较高的风险。
智力障碍的预防 疫苗 除了消除先天性风疹和肺炎球菌和H. influenzae流感嗜血杆菌脑膜炎，作为智力障碍的原因。
胎儿酒精综合症 是导致智力残疾的一个非常常见且完全可以预防的原因。因为怀孕期间不知道酒精最有可能伤害胎儿，酒精使用的下限是否完全安全，建议孕妇避免所有酒精摄入。
预防性措施：妊娠前3个月和头3个月补充叶酸（400～800mcg，口服，每天1次）可以减少神经管畸形的发生（参见先天性神经异常的预防）。
继续改善产科和新生儿护理以及使用换血和使用Rho(D)免疫球蛋白来预防新生儿的溶血性疾病，并降低了智力残疾的发生率；极低出生体重的婴儿的存活的增加保持了流行率不变。
关键点智力障碍包括智力发展缓慢，智力功能障碍，不成熟的行为和有限的自我护理技能，这些技术的结合严重到需要一定程度的支持。
许多产前、围产期和产后因素可导致智力残疾，但通常无法确定具体原因。
情感障碍、环境剥夺及学习困难或耳聋也会导致语言和个人社会能力的缺陷，而非智力障碍所致。
使用诸如年龄和阶段调查表（ASQ）或家长对发育状态评价（PEDS）等测试进行筛查，并将疑似病例用于标准化智力测试和神经发育评估。
搜索具体原因与颅成像，基因测试（例如染色体微阵列分析，外显子序列测序）和其他测试，临床指示。
使用多学科团队提供一个全面的个性化计划（包括家庭支持和咨询）。
更多信息以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Academy of Pediatrics: Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays (2014)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)残疾人教育法（IDEA)：一项美国法律，为符合条件的残疾儿童提供免费适当的公共教育，并确保为这些儿童提供特殊教育和相关服务
Americans with Disability Act美国残疾人法案：禁止基于残疾的歧视的美国法律
Section 504 of the Rehabilitation Act《康复法》第504节: 保障残疾人某些权利的美国法律
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): An organization providing research, support, and advocacy resources for people with intellectual and developmental disabilities
March of Dimes: An organization aiming to improve the health of mothers and babies through research, advocacy, and education